Vợ anh Đ. thấy chồng buồn khi con trai chẳng giống ai, tỏ ra giận dỗi và khẳng định nhiều lần "nếu đi đẻ không bế nhầm thì chắc chắn đó là con hai vợ chồng". 

Mang tóc của con đến trung tâm làm xét nghiệm, kết quả khẳng định 99,9999% hai người cùng huyết thống cha - con. Tuy nhiên, theo Thạc sĩ Nguyễn Thị Nga, Giám đốc Trung tâm phân tích ADN và công nghệ di truyền Hà Nội, trong đơn xét nghiệm, người đàn ông này đăng ký giám định ADN cho con trai và bố nhưng mẫu xét nghiệm lại là bố - con gái. Bà Nga cho biết đứa trẻ mang bộ nhiễm sắc thể XXY, trong khi đó bộ nhiễm sắc thể của bé trai phải là XY. Việc thừa nhiễm sắc thể X có thể là do bé mắc hội chứng Klinefelter. 

Nghe bà Nga tư vấn, anh lo lắng, lập tức trở về nói với vợ. Hai vợ chồng anh đưa trực tiếp con tới trung tâm. Lần này, họ làm xét nghiệm bằng mẫu máu với thời gian nhanh nhất sau 4 tiếng. Bà Nga chia sẻ kết quả vẫn như ban đầu cùng huyết thống cha - con nhưng là con gái. Hai vợ chồng đều bàng hoàng với kết quả này.

Bà Nga khuyên vợ chồng anh Đ. nên đưa con vào bệnh viện làm kiểm tra chuyên sâu và can thiệp sớm. Để xác định đứa trẻ có mang hội chứng này hay không, các bác sĩ sẽ dựa trên thông tin về sức khỏe của người bệnh, kiểm tra tinh hoàn, bộ phận sinh dục và vùng ngực. Một số xét nghiệm có thể được chỉ định như xét nghiệm hormone nội tiết tố, kiểm tra nhiễm sắc thể.

Bình thường, mỗi người khi sinh ra sẽ có 46 nhiễm sắc thể, trong đó nữ giới sẽ có hai nhiễm sắc thể X(XX) còn nam giới có nhiễm sắc thể X và Y(XY).

Sau khi tiến hành xét nghiệm, bác sĩ kết luận bé trai sinh ra mắc hội chứng Klinefelter. Người mắc Klinefelter có thể do trong mỗi tế bào có thêm một nhiễm sắc thể X (XXY), một số tế bào có thêm một nhiễm sắc thể X (hội chứng khảm Klinefelter), có trên một nhiễm sắc thể X (tương đối hiếm).

Hành xử bất ngờ của bố mẹ chồng khi con dâu đưa kết quả xét nghiệm ADN cháu nội

Ekip bác sĩ can thiệp lấy huyết khối cho bệnh nhân

Ngay lập tức, các bác sĩ trực khởi động quy trình “báo động đỏ” toàn Đơn vị đột quỵ can thiệp tim mạch, mạch máu với sự tham gia của nhiều chuyên khoa: Can thiệp tim mạch, nội thần kinh, phẫu thuật thần kinh, chẩn đoán hình ảnh, hồi sức tích cực...

Bệnh nhân được tiêm tiêu sợi huyết giúp tan cục máu đông trong vòng 15 phút.

Trên hệ thống chụp mạch máu số hóa xóa nền (DSA), các bác sĩ phát hiện vị trí tắc ở động mạch cảnh trong đoạn M1 bên phải và động mạch não giữa. Hút khối huyết ra có chiều dài 1,5cm, gây tắc hoàn toàn đoạn M1.

Sau can thiệp, bệnh nhân phục hồi nhanh, không còn nói ngọng, không bị liệt mặt, cơ lực tay trái, chân trái khôi phục lên 4/5.

BS Phạm Xuân Hiếu, Phó trưởng khoa Cấp cứu, Phụ trách Đơn vị đột quỵ can thiệp tim mạch, mạch máu cho biết, với bệnh nhân đột quỵ, càng đến viện sớm tỉ lệ điều trị thành công càng cao.

Tại bệnh viện, trước đây với quy trình cũ, các bác sĩ phải mất ít nhất 30 phút đến 1 tiếng để can thiệp cho bệnh nhân đột quỵ. Hiện nay, với việc lắp đặt hệ thống DSA ngay cạnh đơn vị can thiệp nên đã rút ngắn rất nhiều thời gian di chuyển, làm xét nghiệm.

Tại Việt Nam, mỗi năm ghi nhận khoảng 230.000 ca đột quỵ, trong đó gần 50% bệnh nhân diễn biến xấu đi và tử vong theo thời gian, 90% để lại di chứng.

Với bệnh nhân đột quỵ, thời gian là vàng. Tế bào não sẽ chết chỉ trong vài phút nếu không được cấp máu hoặc oxy. Đối với đột quỵ thiếu máu não, khi mạch máu lớn trong não bị tắc, cứ mỗi giây trôi qua có 32.000 tế bào não chết và cứ mỗi phút trôi qua sẽ có 1,9 triệu tế bào não “ra đi” và mỗi giờ trôi qua, số tế bào não chết tương ứng mất đi 3,6 năm tuổi thọ của người bình thường.

Với đột quỵ nhồi máu não, cơ hội dùng thuốc tiêu sợi huyết chỉ 4,5 giờ từ khi khởi phát, cơ hội can thiệp lấy huyết khối là trong 6 giờ đầu, trừ một số trường hợp đặc biệt có thể lên tới 24 giờ.

Theo thống kê, đột quỵ xảy ra nhiều nhất vào thời điểm ban ngày từ 8-12h. Ban đêm cũng xảy ra nhưng không thường xuyên.

Riêng những người có yếu tố nguy cơ, đặc biệt là rung nhĩ như bệnh nhân nói trên, đột quỵ có thể xảy ra bất cứ thời điểm nào trong ngày.

Để phát hiện sớm đột quỵ, có 5 dấu hiệu:

- Đột ngột có cảm giác tê hay yếu liệt ở mặt, tay hoặc chân (các triệu chứng thường xảy ra ở một bên của cơ thể).

- Đột ngột mất ngôn ngữ, giọng bị méo hoặc nói khó.

- Thị lực một bên đột ngột bị mất.

- Đau đầu dữ dội.

- Cơ thể mất thăng bằng, chóng mặt.

Nếu có bất cứ triệu chứng nào như trên, thậm chí không rõ ràng, ngay lập tức gọi cấp cứu 115 để được hỗ trợ, hướng dẫn vận chuyển người bệnh an toàn tới cơ sở y tế gần nhất.

* Tên bệnh nhân đã được thay đổi.

Thúy Hạnh

Chồng bị đột quỵ vì được vợ lén cho ăn thêm cơm

Chồng bị đái tháo đường, bác sĩ yêu cầu hạn chế ăn tinh bột, đồ ngọt nhưng vì thương chồng, chị vợ lén cho anh ăn thêm cơm, phở.  

Một nam thanh niên bị đột quỵ được chuyển vào Bệnh viện Bạch Mai cấp cứu

TS Nguyễn Văn Tuyến, Giám đốc Trung tâm Đột quỵ, Bệnh viện Trung ương quân đội 108 cho biết, với người trẻ, nguyên nhân hàng đầu gây đột quỵ là do dị dạng mạch máu não. Đột quỵ thể nhồi máu não ở người trẻ ít gặp, mỗi năm chỉ vài trường hợp trên tổng số hơn 3.000 ca điều trị.

Theo TS Tuyến, dị dạng mạch máu não thường do bẩm sinh hoặc hình thành sau nhiều năm. Sự phát triển bất thường của mạch máu não có thể gây nên những túi phình – với thành mạch máu mỏng, là nguyên nhân có thể gây xuất huyết não. Hoặc mạch máu có thể bị bóc tách gây hẹp, tắc mạch – nhồi máu não.

Tuy nhiên đa số dị dạng mạch máu não không có triệu chứng, rất nhiều trường hợp phát hiện ra khi đi khám sức khoẻ định kỳ hoặc thăm khám điều trị bệnh khác. Một số ít có biểu hiện đau đầu tái diễn trước khi vỡ.

Khi bị vỡ dị dạng mạch não, các triệu chứng khá ồ ạt với biểu hiện đau đầu dữ dội, buồn nôn và nôn, có thể rối loạn ý thức, liệt nửa người... Một số trường hợp có thể đột tử trước khi đến viện.

Dị dạng mạch não gồm nhiều loại với nhiều vị trí, kích thước, tuỳ từng ca cụ thể bác sĩ sẽ có chỉ định can thiệp khác nhau.

Hiện tại chưa có biện pháp dự phòng dị dạng mạch máu não. Tuy nhiên những bất thường này có thể phát hiện sớm qua chụp cắt lớp vi tính tương phản mạch máu não, hoặc chụp cộng hưởng từ mạch máu não.

Vì vậy, những người trẻ nên ít nhất một lần kiểm tra mạch máu não với chi phí chỉ từ 1,9- 2,5 triệu đồng.

Nguyên nhân thứ hai gây đột quỵ ở người trẻ là tăng huyết áp, đái tháo đường. Khoảng 30% bệnh nhân đột quỵ trẻ có liên quan đến đái tháo đường và 10% bị tăng huyết áp.

Nguyên nhân thứ 3 do lối sống không lành mạnh bao gồm lạm dụng rượu bia, hút thuốc, lười vận động, béo phì…

Trong đó khoảng 50% bệnh nhân đột quỵ trẻ tuổi có hút thuốc lá, những nghiên cứu mới nhất cho thấy có sự tương quan giữa số lượng thuốc hút mỗi ngày và nguy cơ đột quỵ não.

Thuốc lá chứa khoảng 7.000 chất độc, khi vào cơ thể làm phá hủy các tế bào, từ đó làm tăng nguy cơ xơ vữa, tổn thương mạch máu não.

Còn với béo phì, có khoảng 10% bệnh nhân trẻ đột quỵ mắc căn bệnh này và khoảng 50-60% bệnh nhân có liên quan đến rối loạn chuyển hoá mỡ máu do thói quen ăn uống có hại sức khoẻ như ăn nhiều thức ăn nhanh, thực phẩm chế biến sẵn, lười vận động…

Cách xử trí khi bị đột quỵ

PGS.TS Mai Duy Tôn, Giám đốc Trung tâm Đột quỵ, Bệnh viện Bạch Mai cho biết, với đột quỵ, cần đưa đến viện càng sớm càng tốt. Nếu đột quỵ thể nhồi máu não, khung giờ vàng là trong 6-8 tiếng đầu tiên.

Do đột quỵ ngày càng phổ biến nên cộng đồng cần nâng cao nhận thức về đột quỵ cũng như các dấu hiệu bệnh để có thể phát hiện sớm, cấp cứu kịp thời.

PGS. Tôn nói thêm, khoảng 1/3 các ca đột quỵ xuất hiện sau khi có một hoặc nhiều cơn đột quỵ nhẹ hay còn gọi là cơn thiếu máu não thoáng qua.

Cơn thiếu máu não thoáng qua xảy ra do tình trạng ngừng tạm thời việc cung cấp máu lên não. Các dấu hiệu bao gồm: Mất thị lực đột ngột, yếu một cánh tay hoặc chân trong ít phút.

Sau đó khả nặng vận động có thể sớm trở lại, điều này tạo nên cảm giác chủ quan cho người bệnh, tuy nhiên sẽ rất nguy hiểm nếu bỏ qua. Đây thường là dấu hiệu cảnh báo sớm của bệnh lý đột quỵ não.

Cần đặt bệnh nhân đột quỵ nằm nghiêng sang một bên để tránh bị sặc

Khi bệnh nhân bị đột quỵ não, các triệu chứng sẽ xảy ra ngay lập tức sau vài phút hoặc sau vài giờ với các dấu hiệu sau:

- Đột ngột có cảm giác tê hay yếu liệt ở mặt, tay hoặc chân (các triệu chứng thường xảy ra ở một bên của cơ thể - nửa người).

- Đột ngột không nói được, giọng nói bị méo hoặc bệnh nhân bị nói nhảm, vô nghĩa, không hiểu được lời nói.

- Đột ngột mất thị lực, đặc biệt khi triệu chứng xuất hiện ở một bên mắt.

- Đột ngột đau đầu dữ dội.

- Chóng mặt, cơ thể bị mất thăng bằng hoặc không thể thực hiện vận động theo ý muốn…

Nếu bất cứ ai có ít nhất một trong các dấu hiệu trên, thậm chí không rõ ràng, cần lập tức gọi cấp cứu 115, vận chuyển bệnh nhân đến cơ sở y tế gần nhất để "cứu não".

Trong khi chờ xe cấp cứu 115, càng nhanh càng tốt cần đặt bệnh nhân nằm nghiêng cao đầu 30-45 độ, mặc quần áo thoáng.

Nếu bệnh nhân ngừng tim, cố gắng giữ bình tĩnh thực hiện hà hơi thổi ngạt và ép tim cho bệnh nhân trong suốt quá trình chờ xe cấp cứu đến.

Trường hợp bệnh nhân bị nôn, cần xoay người bệnh nhân sang một bên để tránh đờm, dãi chui vào mũi, phổi.

Bệnh nhân đột quỵ thường bị rối loạn nuốt, liệt một bên nên tuyệt đối không cho bệnh nhân ăn, uống bất cứ thứ gì để tránh nghẹn, sặc đường thở dẫn đến suy hô hấp, viêm phổi, thậm chí tử vong.

Người dân cũng tuyệt đối không cho bệnh nhân uống An cung ngưu hoàng hoàn, vì nếu bị đột quỵ xuất huyết não sẽ làm tình trạng chảy máu càng trầm trọng hơn.

Minh Anh

Thói quen buổi sáng ở nhiều người làm tăng nguy cơ đột quỵ

Việc tỉnh dậy từ 4 - 5 giờ sáng để ra ngoài đi bộ, tập thể dục là thói quen phổ biến với nhiều người, không chỉ ở thành thị mà cả vùng nông thôn.